Abernethy missbildning

FALLÖVERSIKT

en 4-årig tjej presenterade en 1-veckors historia av feber, förändrad sensorium, generaliserad buksmärta och distans. Hon hade en tidigare historia av flera sjukhusinläggningar sedan födseln för upprepade episoder av gulsot. Blodarbete visade förhöjda totala bilirubinnivåer (17,4 mg/dl) med direkt bilirubin 10,2 mg/dl & indirekt bilirubin 7,2 mg/dl med markant förhöjt WBC-antal på 15 900 /mm3. Ammoniaknivåerna i blodet var extremt höga vid 129 mcg/dl och serumgalaktosnivåerna höjdes.

AVBILDNINGSFYND

en röntgenstråle i bröstet visade närvaro av sämre ribb. Ekokardiografi visade en juxtaductal koarktation av aortan kirurgiskt korrigerad av en end-to-end anastomos. Abdominal sonografi avslöjade en vaskulär kanal bildad av sammanflödet av mjälten och överlägsna mesenteriska vener. Detta kärl gick bort från det gastro-hepatiska ligamentet och öppnade sig i den infrahepatiska inferior vena cava (IVC). De vänstra och högra grenarna av portalvenen och intrahepatiska portalvenuler var frånvarande. Färgdoppler-ultraljud visade hepatofugalflöde i denna vaskulära kanal.

en abdominal kontrastförstärkt CT-skanning utfördes för att utvärdera denna vaskulära kanal. Axiella bilder visade bildning av portvenen genom sammanflöde av mjälten och överlägsna mesenteriska vener i bukspottkörteln, men istället för att gå in i levern genom porta hepatis, bildade denna ven en anastomos från sida till sida med extra lever IVC (Figur 1). Portalvenen var frånvarande vid porta och de intrahepatiska portalvengrenarna och venulerna sågs inte (Figur 2). Multiplanära rekonstruktioner möjliggjorde noggrann skildring av denna onormala extra – hepatiska mesenteriska-kaval shunt (Figur 3). CECT visade också måttliga ascites med massiv splenomegali och jämn peritoneal förbättring (Figur 4).

diagnos

Abernethy missbildning (typ IB CEPS)

diskussion

Abernethy missbildning är en medfödd extra leverportosystemisk shunt (CEPS) som utvecklas mellan porto-mesenterisk vaskulatur och systemiska vener. 1 John Abernethy gav den första redogörelsen för frånvarande portalven och medfödd mesenterisk-kaval shunt. Den grundläggande abnormiteten är en vaskulär avvikelse där den splanchniska venösa återgången dränerar direkt i de systemiska venerna (IVC eller vänster njure, vänster iliac eller vänster leverven), avleda den mesenteriska cirkulationen bort från levern. Portvenen är antingen hypoplastisk eller förbi levern.

portalvenen bildas normalt mellan vecka 5 och 10 av embryogenes genom selektiv involution av den peri-intestinala vitellin venösa slingan. IVC, å andra sidan, utvecklas som en sammanslagning av flera embryologiska venösa kanaler med den gemensamma levervenen, vilket ger upphov till LEVERSEGMENTET i IVC. Överdriven involution mellan fosterveckorna 4 och 10 kan resultera i fullständig frånvaro av portalvenen, och detta leder till CEPS med onormal mesenterisk-kavalanslutning. Ofullständig involution ger duplicering av portalvenen. 2

den portosystemiska shunten stör den enterohepatiska cirkulationen med störd metabolism av olika substanser, vilket leder till negativa kliniska manifestationer. Den kliniska presentationen varierar från hypergalaktosemi till hyperbilirubinemi till hyperammonimi på grund av försenad levermetabolism av dessa metaboliter eftersom de kringgår levern i första hand. Pulmonell venös trängsel resulterar i hepatopulmonalt syndrom, som kliniskt uppvisar andnöd på grund av lunghypertension. Hepatisk encefalopati kan utvecklas i långvariga fall, kliniskt manifesterande med tremor, extrapyramidala symtom, irritabilitet och förändrat sensorium. Regenerativ nodulär hyperplasi i levern kan också bero på leverns onormala svar på det frånvarande portalflödet och kan utvecklas till en levertumör i form av adenom, hepatoblastom eller hepatocellulärt karcinom.3 en kvinnlig övervikt har beskrivits och associerade hjärt-och skelettanomalier, gallvägsatresi, polyspleni och levertumörer samexisterar ofta.4 prognos beror på närvaron och omfattningen av associerade hjärt-eller leverkomplikationer.

tidig diagnos och behandling är viktiga för att förhindra komplikationer. Bildbehandling spelar en viktig roll för att diagnostisera dessa medfödda extrahepatiska portosystemiska shuntar, som har delats upp av Morgan Superina-klassificeringen av portosystemiska anomalier i typ i &typ II-shuntar.5 datortomografi med dynamisk kontrastförstärkt angiografi är extremt pålitlig och bättre än kateterangiografi för att visa dessa medfödda extra hepatiska portosystemiska shuntar. Förekomsten eller frånvaron av intrahepatiska portalvengrenar utgör grunden för denna klassificering. Vid typ i ceps-missbildningar finns en extrahepatisk portosystemisk shunt från sida till sida, med total avledning av portalmesenteriskt blod i IVC -, njur-eller iliacvenen och fullständig frånvaro av intrahepatiska portalvengrenar. Typ II ceps missbildningar utgör ofullständig bypass av levern, och en sida-till-sida extrahepatisk shunt existerar mellan splanchnic och systemisk cirkulation, med portalvenen hypoplastisk och tunn intrahepatisk portalvenradikaler närvarande i leverparenkym. Typ i-shuntar delas vidare in i subtyp Ia och Ib. I subtyp Ia finns det ingen sammanflöde av SMV och mjältvenen, och varje dränerar separat i en systemisk, renal eller iliac ven (det finns ingen anatomisk portalven). I subtyp Ib förenas SMV och mjältvenen för att bilda en portalven som har en kort extrahepatisk kurs utan intrahepatiska grenar, splanchnic före dess onormala anastomos och dränering i en systemisk ven, IVC eller höger atrium. Abernethy missbildning tillhör typ IB CEPS. 6

datortomografi angiografi (CTA) hjälper till att skilja typ i från typ II CEPS shunts och att kategorisera typ i shunts i subtyper a och b. CTA med arteriell och venös fasisolering möjliggör kartläggning av shuntens gång och exakt klassificering. Korrekt avgränsning av dräneringsanatomi är möjlig med CTA på grund av dess förmåga att snabbt skanna en stor volym vävnad och tillhandahålla multiplanära rekonstruktioner av vaskulaturen.7 Kateterangiografi föredras inte längre på grund av svårigheten att utföra en invasiv vaskulär punktering hos barn och dess tillhörande komplikationer. Magnetisk resonansangiografi (mra), på grund av dess multiplanära förmåga och superb rumslig upplösning, är också en utmärkt teknik för att visualisera dessa avvikelser och bekräfta hypoplasi eller frånvaro av portalvenen.8 båda modaliteterna kan upptäcka hepatisk nodulär hyperplasi och karakterisera adenom, hepatoblastom eller hepatocellulärt karcinom. 9 både MR och CT kan upptäcka cerebrala komplikationer associerade med kroniskt leversvikt vid Abernethy missbildning. Dessa ses som ökad signalintensitet i bilaterala lentiformkärnor på t1w-bilder (manganavsättning i globus pallidi) och cerebral atrofi.

diagnostisering av CEPS kräver uteslutning av förvärvade shuntar på grund av cirros eller portal-venetrombos. Förvärvade shuntar manifesterar sig kliniskt med portalhypertension och avbildningsegenskaper hos splenomegali, cavernom eller säkerheter vid porta – eller intraluminal fyllningsdefekt i PV. Kirurgiskt skapade portosystemiska shuntar måste också uteslutas.10

kunskap om medfödda extrahepatiska mesenteriska-systemiska shuntar är viktigt för exakt triage och val av adekvata hanteringsalternativ. Att bestämma typen av shunt är viktigt, eftersom CEPS typ 1-patienter inte kan genomgå shuntstängning; klinisk, biokemisk och avbildningsuppföljning med medicinsk hantering är det enda terapeutiska alternativet om inte en levertransplantation är möjlig. Typ II-shuntar kräver tidig stängning för att förhindra hepatisk encefalopati.11 shuntstängning, genom antingen kirurgi eller perkutan kateterisering, resulterar i återställande av intrahepatiskt portalblodflöde hos de flesta patienter.12

slutsats

kännedom om medfödd avvikande mesenterisk dränering är viktigt för att noggrant diagnostisera CEPS och Abernethy missbildning. Nuvarande CT-och MR-teknik gör det möjligt att diagnostisera Abernethy missbildning och andra CEPS-shuntar. De visar också spektrumet av fynd som ses i CEPS-shuntar mycket bättre än konventionell kateterangiografi, vilket undanröjer behovet av det senare i triage av mesenteriska systemiska shuntar.

1. Howard e, Davenport M. medfödda extrahepatiska portokavala shuntar-den Abernethy missbildningen. J av Pediatric Surg. 1997; 32 (3): 494-497.
2. markerar C. utvecklingsbas för Portalens venösa system. Am J Surg. 1969; 117 (5): 671-681.
3. Akahoshi T, Nishizaki T, Wakasugi K, et al. Portal-systemisk encefalopati på grund av en medfödd extra hepatisk Porto systemisk shunt: tre fall och litteraturöversikt. Hepatogastroenterology. 2000;47(34): 1113–1116.
4. Yoo S, Babyn P, Murray C. medfödda extra leverportosystemiska shuntar. Pediatr Radiol. 2003; 33(9):614-620.
5. Morgan g, Superina R. medfödd frånvaro av portalvenen: två fall och ett föreslaget klassificeringssystem för Porto systemiska vaskulära anomalier. J Pediatric Surg. 1994; 29 (9):1239-1241.
6. Alonso-Gamarra e, Parr usci M, P. A. A. kliniska och radiologiska manifestationer av medfödda extra hepatiska Porto systemiska shuntar: en omfattande översyn. Radiografi. 2011; 31(3):707-722.
7. Niwa T, Aida N, Tachibana K. medfödd frånvaro av portalvenen: kliniska och radiologiska fynd. J Comp Hjälpa Tomogr. 2002; 26(5):681-686.
8. Konstas a, Digumarthy S, Avery L. medfödda Porto systemiska shuntar: Bildfynd och kliniska presentationer hos 11 patienter. Euro J Radiol. 2011; 80(2):175-181.
9. Tanaka y, Takayanagi M, Shiratori Y. medfödd frånvaro av portalven med flera hyperplastiska nodulära lesioner i levern. J Gastroent. 2003; 38(3):288-294.
10. Franchi-Abella S, Branchereau S, Lambert V. Komplikationer av medfödda Porto systemiska shuntar hos barn: terapeutiska alternativ och resultat. J Pediatr Gastroent och Nutr. 2010; 1.
11. Lautz t, Tantemsapya N, Rowell E. hantering och klassificering av typ II medfödda Porto systemiska shuntar. J Pediatr Surg. 2011; 46 (2): 308-314.

tillbaka till toppen