rezumatul cazului
o fetiță de 4 ani a prezentat un istoric de febră de 1 săptămână, senzoriu modificat, dureri abdominale generalizate și distensie. Ea a avut o istorie anterioară de spitalizări multiple de la naștere pentru episoade repetate de icter. Analizele de sânge au arătat niveluri crescute ale bilirubinei totale (17,4 mg/dl) cu bilirubină directă 10,2 mg/dl & bilirubină indirectă 7,2 mg/dl cu un număr semnificativ crescut de leucocite de 15900 /mm3. Nivelurile de amoniac din sânge au fost extrem de ridicate la 129 mcg/dl și nivelurile serice de galactoză au fost ridicate.
rezultatele imagistice
o radiografie frontală toracică a arătat prezența crestării inferioare a coastelor. Ecocardiografia a demonstrat o coarctație juxtaductală a aortei corectată chirurgical printr-o anastomoză end-to-end. Sonografia abdominală a evidențiat un canal vascular format prin confluența venelor mezenterice splenice și superioare. Acest vas s-a îndepărtat de ligamentul gastro-hepatic și s-a deschis în vena cavă inferioară infrahepatică (IVC). Ramurile stângi și drepte ale venei portale și venulelor portalului intrahepatic au fost absente. Ultrasonografia Doppler Color a arătat fluxul hepatofugal în acest canal vascular.
a fost efectuată o scanare CT cu contrast abdominal îmbunătățită pentru a evalua acest canal vascular. Imaginile axiale au demonstrat formarea venei portale prin confluența venelor mezenterice splenice și superioare la nivelul gâtului pancreasului, dar în loc să curgă în ficat prin Porta hepatis, această venă a format o anastomoză end-to-side cu IVC extra hepatic (Figura 1). Vena portă a fost absentă la porta, iar ramurile și venulele venei portale intrahepatice nu au fost observate (Figura 2). Reconstrucțiile multiplanare au permis reprezentarea exactă a acestui șunt anormal extra – hepatic mezenteric-caval (Figura 3). CECT a prezentat, de asemenea, ascită moderată cu splenomegalie masivă și îmbunătățire peritoneală netedă (Figura 4).
diagnostic
malformația Abernetică (CEPS de tip Ib)
discuție
malformația Abernetică este un șunt portosistemic extra hepatic congenital (CEPS) care se dezvoltă între vasculatura porto-mezenterică și venele sistemice. 1 John Abernethy a dat prima relatare a venei portale absente și a șuntului mezenteric-caval congenital. Anomalia de bază este o aberație vasculară în care revenirea venoasă splanchnică se scurge direct în venele sistemice (IVC sau vena renală stângă, iliacă stângă sau hepatică stângă), deviind circulația mezenterică departe de ficat. Vena portă este fie hipoplazică, fie trece prin ficat.
vena portă se formează în mod normal între săptămânile 5 și 10 de embriogeneză prin involuția selectivă a buclei venoase peri-intestinale vitelline. IVC, pe de altă parte, se dezvoltă ca o amalgamare a mai multor canale venoase embriologice cu vena hepatică comună, care dă naștere segmentului hepatic al IVC. Involuția excesivă între săptămânile fetale 4 și 10 poate duce la absența completă a venei portalului, ceea ce duce la CEPS cu conexiune mezenterică-cavală anormală. Involuția incompletă produce duplicarea venei portalului. 2
șuntul portosistemic perturbă circulația enterohepatică cu metabolismul deranjat al diferitelor substanțe, ducând la manifestări clinice adverse. Prezentarea clinică variază de la hipergalactosemie la hiperbilirubinemie la hiperamonimie datorită metabolismului hepatic întârziat al acestor metaboliți, deoarece aceștia ocolesc ficatul în primă instanță. Congestia venoasă pulmonară are ca rezultat sindromul hepatopulmonar, prezentându-se clinic cu dispnee datorată hipertensiunii pulmonare. Encefalopatia hepatică se poate dezvolta în cazuri de lungă durată, manifestându-se clinic cu tremor, simptome extrapiramidale, iritabilitate și sensibilitate modificată. Hiperplazia nodulară regenerativă a ficatului poate rezulta, de asemenea, din răspunsul anormal al ficatului la fluxul portal absent și poate progresa către o tumoare hepatică sub formă de adenom, hepatoblastom sau carcinom hepatocelular.3 o preponderență feminină a fost descrisă și anomaliile cardiace și scheletice asociate, atrezia biliară, polisplenia și tumorile hepatice coexistă adesea.4 prognosticul depinde de prezența și amploarea complicațiilor cardiace sau hepatice asociate.
diagnosticul precoce și tratamentul sunt importante pentru a preveni complicațiile. Imagistica joacă un rol important în diagnosticarea acestor șunturi portosistemice extrahepatice congenitale, care au fost împărțite de clasificarea Morgan Superina a anomaliilor portosistemice în șunturi de tip I &de tip II.5 tomografia computerizată cu angiografie dinamică îmbunătățită prin contrast este extrem de fiabilă și mai bună decât angiografia cu cateter pentru a demonstra aceste șunturi portosistemice hepatice extra congenitale. Prezența sau absența ramurilor venei portal intrahepatice formează baza acestei clasificări. În malformațiile CEPS de tip I, există un șunt portosistemic extrahepatic end – to-side, cu devierea totală a sângelui mezenteric portal în vena IVC, renală sau iliacă și absența completă a ramurilor venei portale intrahepatice. Malformațiile CEPS de tip II constituie bypass incomplet al ficatului și există un șunt extrahepatic lateral între circulația splanchnică și sistemică, vena portă fiind hipoplazică și radicali subțiri ai venei portale intrahepatice prezenți în parenchimul hepatic. Șunturile de tip I sunt împărțite în continuare în subtipul Ia și Ib. În subtipul Ia nu există confluență a venei SMV și splenice și fiecare se scurge separat într-o venă sistemică, renală sau iliacă (nu există venă portală anatomică). În subtipul Ib, SMV și vena splenică se unesc pentru a forma o venă portală care are un curs extrahepatic scurt, fără ramuri intrahepatice, splanchnic înainte de anastomoza anormală și drenaj într-o venă sistemică, IVC sau atriul drept. Malformația Abernethy aparține CEPSULUI de tip Ib. 6
angiografia tomografică computerizată (CTA) ajută la diferențierea șunturilor CEPS de tip I de tip II și la clasificarea șunturilor de tip I în subtipurile A și b. CTA cu izolarea fazei arteriale și venoase permite cartografierea cursului șuntului și clasificarea exactă. Delimitarea corectă a anatomiei de drenaj este posibilă cu CTA datorită capacității sale de a scana rapid un volum mare de țesut și de a asigura reconstrucții multiplanare ale vasculaturii.7 angiografia cateterului nu mai este preferată, datorită dificultății de a efectua o puncție vasculară invazivă la copii și a complicațiilor asociate acesteia. Angiografia prin rezonanță magnetică (MRA), datorită capacității sale multiplanare și rezoluției spațiale superbe, este, de asemenea, o tehnică excelentă pentru vizualizarea acestor aberații și confirmarea hipoplaziei sau absenței venei portale.8 ambele modalități pot detecta hiperplazia nodulară hepatică și pot caracteriza adenomul, hepatoblastomul sau carcinomul hepatocelular. 9 atât RMN cât și CT pot detecta complicațiile cerebrale asociate cu insuficiența hepatică cronică în malformația Abernetică. Acestea sunt văzute ca intensitate crescută a semnalului în nucleele lentiforme bilaterale pe imaginile T1W (depunerea de mangan în globus pallidi) și atrofie cerebrală.
diagnosticarea CEPS necesită excluderea șunturilor dobândite din cauza cirozei sau a trombozei venoase portal. Șunturile dobândite se manifestă clinic cu hipertensiune portală și caracteristici imagistice ale splenomegaliei, cavernomului sau colateralelor la defectul de umplere porta – sau intraluminal în PV. De asemenea, trebuie excluse șunturile portosistemice create chirurgical.10
cunoașterea șunturilor mezenterice-sistemice extrahepatice congenitale este importantă pentru triajul precis și selectarea opțiunilor de management adecvate. Determinarea tipului de șunt este importantă, deoarece pacienții cu CEPS de tip 1 nu pot fi supuși închiderii șuntului; urmărirea clinică, biochimică și imagistică cu management medical este singura opțiune terapeutică, cu excepția cazului în care este posibil un transplant de ficat. Șunturile de tip II necesită închidere timpurie pentru a preveni encefalopatia hepatică.11 închiderea șuntului, fie prin intervenție chirurgicală, fie prin cateterizare percutanată, are ca rezultat restabilirea fluxului sanguin portal intrahepatic la majoritatea pacienților.12
concluzie
familiarizarea cu drenajul mezenteric aberant congenital este importantă pentru diagnosticarea corectă a CEPS și a malformațiilor Abernetice. Tehnologiile actuale CT și MR fac posibilă diagnosticarea malformației Abernethy și a altor șunturi CEPS. Ei demonstrează, de asemenea, spectrul de descoperiri observate în ȘUNTURILE CEPS mult mai bine decât angiografia convențională cu cateter, eliminând necesitatea acestuia din urmă în triajul șunturilor mezenterice-sistemice.
- Howard e, Davenport M. șunturi portocavale extrahepatice congenitale—malformația Abernetică. J de pediatru Surg. 1997; 32(3):494-497.
- marchează C. Baza de dezvoltare a sistemului venos portal. Am J Surg. 1969; 117 (5):671-681.
- Akahoshi T, Nishizaki T, Wakasugi K, și colab. Portal-encefalopatie sistemică datorată unui șunt sistemic congenital Extra hepatic Porto: trei cazuri și revizuirea literaturii. Hepatogastroenterologie. 2000;47(34): 1113–1116.
- Yoo s, Babyn P, Murray C. șunturi Portosistemice hepatice Extra congenitale. Pediatr Radiol. 2003; 33(9):614-620.
- Morgan G, Superina R. Absența congenitală a venei portale: două cazuri și un sistem de clasificare propus pentru anomaliile vasculare sistemice Porto. J Pediatru Surg. 1994; 29(9):1239-1241.
- Alonso-Gamarra e, Parr XVN M, P Elixtrez A. manifestări clinice și radiologice ale șunturilor sistemice congenitale extra hepatice porto: o revizuire cuprinzătoare. Radiografia. 2011; 31(3):707-722.
- Niwa t, Aida N, Tachibana K. Absența congenitală a venei portale: constatări clinice și radiologice. J Comp Assist Tomogr. 2002; 26(5):681-686.
- Konstas a, Digumarthy s, Avery L. șunturi sistemice porto congenitale: constatări imagistice și prezentări clinice la 11 pacienți. Euro J Radiol. 2011; 80(2):175-181.
- Tanaka Y, Takayanagi M, Shiratori Y. Absența congenitală a venei portale cu leziuni nodulare hiperplastice multiple în ficat. J Gastroent. 2003; 38(3):288-294.
- Franchi-Abella s, Branchereau s, Lambert V. Complicațiile șunturilor sistemice porto congenitale la copii: opțiuni terapeutice și rezultate. J Pediatr Gastroent și Nutr. 2010; 1.
- Lautz T, Tantemsapya N, Rowell E. Managementul și clasificarea șunturilor sistemice porto congenitale de tip II. J Pediatr Surg. 2011; 46(2):308-314.
Înapoi sus