SINTESI DEL CASO
Una ragazza di 4 anni ha presentato una storia di 1 settimana di febbre, alterato sensorio, dolore addominale generalizzato e distensione. Aveva una storia precedente di ricoveri multipli dalla nascita per ripetuti episodi di ittero. Gli esami del sangue hanno mostrato livelli elevati di bilirubina totale (17,4 mg/dl) con bilirubina diretta 10,2 mg/dl & bilirubina indiretta 7,2 mg/dl con un numero di globuli bianchi marcatamente elevato di 15.900 /mm3. I livelli ematici di ammoniaca erano estremamente elevati a 129 mcg / dl e i livelli sierici di galattosio sono stati aumentati.
RISULTATI DI IMAGING
Una radiografia frontale del torace ha mostrato la presenza di una dentellatura inferiore delle costole. L’ecocardiografia ha dimostrato una coartazione juxtaductal dell’aorta chirurgicamente corretta da un’anastomosi end-to-end. L’ecografia addominale ha rivelato un canale vascolare formato dalla confluenza delle vene mesenteriche spleniche e superiori. Questa nave si allontanò dal legamento gastro-epatico e si aprì nella vena cava inferiore infraepatica (IVC). I rami sinistro e destro della vena porta e le venule portale intraepatiche erano assenti. L’ecografia Color Doppler ha mostrato un flusso epatofugale in questo canale vascolare.
È stata eseguita una TAC con contrasto addominale per valutare questo canale vascolare. Le immagini assiali hanno dimostrato la formazione della vena porta dalla confluenza delle vene mesenteriche spleniche e superiori al collo del pancreas, ma invece di scorrere nel fegato attraverso la porta hepatis, questa vena ha formato un’anastomosi end-to-side con la IVC epatica extra (Figura 1). La vena porta era assente alla porta e i rami e le venule intraepatiche della vena porta non erano visibili (Figura 2). Le ricostruzioni multiplanari hanno permesso una rappresentazione accurata di questo anormale shunt mesenterico-cavale extra-epatico (Figura 3). La CECT ha anche mostrato ascite moderate con splenomegalia massiccia e miglioramento peritoneale liscio (Figura 4).
DIAGNOSI
Malformazione di Abernethy (tipo Ib CEPS)
DISCUSSIONE
La malformazione di Abernethy è uno shunt portosistemico extra epatico congenito (CEPS) che si sviluppa tra la vascolarizzazione porto-mesenterica e le vene sistemiche. 1 John Abernethy ha dato il primo resoconto della vena porta assente e dello shunt mesenterico-cavale congenito. L’anomalia di base è un’aberrazione vascolare in cui il ritorno venoso splancnico drena direttamente nelle vene sistemiche (IVC o la vena renale sinistra, leftaca sinistra o epatica sinistra), deviando la circolazione mesenterica dal fegato. La vena porta è ipoplastica o by-passa il fegato.
La vena porta si forma normalmente tra le settimane 5 e 10 dell’embriogenesi per involuzione selettiva dell’ansa venosa vitellina peri-intestinale. L’IVC, d’altra parte, si sviluppa come una fusione di diversi canali venosi embriologici con la vena epatica comune, che dà origine al segmento epatico dell’IVC. L’involuzione eccessiva fra le settimane fetali 4 e 10 può provocare l’assenza completa della vena porta e questo piombo ai PORCINI con il collegamento mesenterico-caval anormale. L’involuzione incompleta produce la duplicazione della vena porta. 2
Lo shunt portosistemico interrompe la circolazione enteroepatica con metabolismo squilibrato di varie sostanze, portando a manifestazioni cliniche avverse. La presentazione clinica varia da ipergalattosemia a iperbilirubinemia a iperammonimia a causa del metabolismo epatico ritardato di questi metaboliti in quanto bypassano il fegato in prima istanza. La congestione venosa polmonare provoca una sindrome epatopolmonare, che si presenta clinicamente con dispnea dovuta all’ipertensione polmonare. L’encefalopatia epatica può svilupparsi in casi di lunga data, manifestandosi clinicamente con tremori, sintomi extrapiramidali, irritabilità e alterato sensorio. L’iperplasia nodulare rigenerativa del fegato può anche derivare dalla risposta anormale del fegato al flusso portale assente e può progredire in un tumore epatico sotto forma di adenoma, epatoblastoma o carcinoma epatocellulare.3 È stata descritta una preponderanza femminile e spesso coesistono anomalie cardiache e scheletriche associate, atresia biliare, polisplenia e tumori epatici.4 La prognosi dipende dalla presenza e dall’entità delle complicanze cardiache o epatiche associate.
La diagnosi precoce e il trattamento sono importanti per prevenire le complicanze. L’imaging svolge un ruolo importante nella diagnosi di questi shunt portosistemici extraepatici congeniti, che sono stati divisi dalla classificazione Morgan Superina delle anomalie portosistemiche in shunt di tipo I &di tipo II.5 La tomografia computerizzata con angiografia a contrasto dinamico è estremamente affidabile e migliore dell’angiografia a catetere per dimostrare questi shunt portosistemici epatici extra congeniti. La presenza o l’assenza di rami della vena porta intraepatica costituisce la base di questa classificazione. Nelle malformazioni del CEPS di tipo I, esiste uno shunt portosistemico extraepatico end-to-side, con deviazione totale del sangue mesenterico portale nella vena IVC, renale o veinaca e completa assenza di rami della vena porta intraepatica. Malformazioni di tipo II CEPS costituiscono bypass incompleto del fegato, e uno shunt extraepatico side-to-side esiste tra la circolazione splancnica e sistemica, con la vena porta essendo ipoplasia e sottili radicali vena porta intraepatica presenti nel parenchima epatico. Gli shunt di tipo I sono ulteriormente suddivisi in sottotipo Ia e Ib. Nel sottotipo Ia non c’è confluenza del SMV e della vena splenica, e ciascuno drena separatamente in una vena sistemica, renale o veinaca (non c’è vena porta anatomica). Nel sottotipo Ib, la SMV e la vena splenica si uniscono per formare una vena porta che ha un breve decorso extraepatico senza rami intraepatici, splancnici prima della sua anastomosi anormale e drenaggio in una vena sistemica, IVC o atrio destro. La malformazione di Abernethy appartiene al tipo Ib CEPS. 6
L’angiografia tomografica computerizzata (CTA) aiuta a differenziare gli shunt CEPS di tipo I dagli shunt di tipo II e a classificare gli shunt di tipo I nei sottotipi a e b. CTA con isolamento della fase arteriosa e venosa consente di mappare il decorso dello shunt e una classificazione accurata. La corretta delineazione dell’anatomia del drenaggio è possibile con CTA grazie alla sua capacità di scansionare rapidamente un grande volume di tessuto e fornire ricostruzioni multiplanari del sistema vascolare.7 L’angiografia con catetere non è più preferita, a causa della difficoltà di eseguire una puntura vascolare invasiva nei bambini e delle sue complicanze associate. L’angiografia a risonanza magnetica (MRA), grazie alla sua capacità multiplanare e alla sua superba risoluzione spaziale, è anche una tecnica eccellente per visualizzare queste aberrazioni e confermare l’ipoplasia o l’assenza della vena porta.8 Entrambe le modalità possono rilevare l’iperplasia nodulare epatica e caratterizzare l’adenoma, l’epatoblastoma o il carcinoma epatocellulare. 9 Sia la risonanza magnetica che la TC possono rilevare complicanze cerebrali associate a insufficienza epatica cronica nella malformazione di Abernethy. Questi sono visti come aumento dell’intensità del segnale nei nuclei lentiformi bilaterali su immagini T1W (deposizione di manganese nel globus pallidi) e atrofia cerebrale.
La diagnosi di CEPS richiede l’esclusione di shunt acquisiti a causa di cirrosi o trombosi venosa portale. Gli shunt acquisiti si manifestano clinicamente con ipertensione portale e caratteristiche di imaging di splenomegalia, cavernoma o collaterali al difetto di riempimento porta o intraluminale in PV. Anche gli shunt portosistemici creati chirurgicamente devono essere esclusi.10
La conoscenza degli shunt mesenterici-sistemici extraepatici congeniti è importante per un triage accurato e per la selezione di opzioni di gestione adeguate. Determinare il tipo di shunt è importante, in quanto i pazienti di tipo 1 CEPS non possono subire la chiusura dello shunt; il follow-up clinico, biochimico e di imaging con la gestione medica è l’unica opzione terapeutica a meno che non sia possibile un trapianto di fegato. Gli shunt di tipo II richiedono una chiusura precoce per prevenire l’encefalopatia epatica.11 La chiusura dello shunt, attraverso un intervento chirurgico o un cateterismo percutaneo, provoca il ripristino del flusso sanguigno portale intraepatico nella maggior parte dei pazienti.12
CONCLUSIONE
La familiarità con il drenaggio mesenterico aberrante congenito è importante per diagnosticare con precisione i PORCINI e la malformazione di Abernethy. Le attuali tecnologie CT e MR rendono possibile la diagnosi di malformazione di Abernethy e altri shunt di PORCINI. Dimostrano anche lo spettro dei risultati osservati negli shunt CEPS molto meglio dell’angiografia a catetere convenzionale, ovviando alla necessità di quest’ultimo nel triage degli shunt mesenterici-sistemici.
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