ESET összefoglaló
egy 4 éves lány 1 hetes lázzal, megváltozott érzékelővel, generalizált hasi fájdalommal és puffadással jelentkezett. Születése óta többször kórházba került a sárgaság ismételt epizódjai miatt. A vérvizsgálat emelkedett összbilirubinszintet mutatott (17,4 mg/dl) közvetlen bilirubinnal 10,2 mg/dl & közvetett bilirubin 7,2 mg/dl, jelentősen emelkedett fehérvérsejtszámmal 15 900 /mm3. A vér ammóniaszintje rendkívül magas volt, 129 mcg/dl, a szérum galaktózszint pedig emelkedett.
képalkotási eredmények
a mellkas frontális nézet röntgensugara alacsonyabb borda bevágást mutatott. Az echokardiográfia kimutatta az aorta juxtaductalis koarktációját, amelyet műtéti úton korrigáltak egy végponttól végpontig anasztomózis. A hasi Szonográfia egy vaszkuláris csatornát mutatott ki, amelyet a lép és a felső mesenterialis vénák összefolyása képez. Ez az ér eltávolodott a gastro-hepatikus ligamentumtól, és az infrahepaticus inferior vena cava-ba (IVC) nyílt. A portális véna és az intrahepatikus portális venulák bal és jobb ágai hiányoztak. A színes Doppler ultrahangvizsgálat hepatofugális áramlást mutatott ebben az ércsatornában.
hasi kontraszt-fokozott CT-vizsgálatot végeztek ennek az ércsatornának az értékelésére. Axiális képek a portális véna kialakulását mutatták a lép és a felső mesenterialis vénák összefolyásával a hasnyálmirigy nyakán, de ahelyett, hogy a májba a porta hepatis-on keresztül folyna, ez a véna vég-oldal anastomosist alakított ki az extra hepatikus IVC-vel (1.ábra). A portális véna nem volt jelen a portán, és az intrahepatikus portális véna ágai és vénái nem voltak láthatóak (2.ábra). A multiplanáris rekonstrukciók lehetővé tették ennek a kóros extra – hepatikus mesenterialis-caval sönt pontos ábrázolását (3.ábra). A CECT mérsékelt ascitest is mutatott masszív splenomegáliával és sima peritoneális fokozódással (4.ábra).
diagnózis
Abernethy malformáció (Ib típusú CEPS)
vita
az Abernethy malformáció egy veleszületett extra hepatikus portosystemic shunt (CEPS), amely a porto-mesenterialis érrendszer és a szisztémás vénák között alakul ki. 1 Abernethy János adta az első beszámolót a hiányzó portális vénáról és a veleszületett mesenterialis-caval söntről. Az alapvető rendellenesség egy érrendszeri rendellenesség, amelyben a splanchnikus vénás visszatérés közvetlenül a szisztémás vénákba (IVC vagy a bal vese, a bal csípő vagy a bal májvénába) vezet, elterelve a mesenterialis keringést a májtól. A portális véna vagy hipoplasztikus, vagy elhalad a májban.
a portális véna általában az embriogenezis 5.és 10. hete között alakul ki a peri-intestinalis vitellin vénás hurok szelektív involúciójával. Az IVC viszont több embriológiai vénás csatorna összevonásaként alakul ki a közös májvénával, ami az IVC májszegmensét eredményezi. A 4.és 10. magzati hét közötti túlzott involúció a portális véna teljes hiányát eredményezheti, ami kóros mesenterialis-caval kapcsolathoz vezet. A hiányos involúció a portális véna duplikációját eredményezi. 2
a portoszisztémás sönt megzavarja az enterohepatikus keringést különböző anyagok zavaros anyagcseréjével, ami káros klinikai megnyilvánulásokhoz vezet. A klinikai megjelenés a hipergalaktozémiától a hiperbilirubinémián át a hiperammonimiáig változik, ezen metabolitok késleltetett májmetabolizmusa miatt, amikor először megkerülik a májat. A pulmonalis vénás torlódás hepatopulmonalis szindrómát eredményez, amely klinikailag pulmonalis hypertonia miatti nehézlégzéssel jár. Hepatikus encephalopathia alakulhat ki hosszú távú esetekben, klinikailag megnyilvánuló tremor, extrapyramidális tünetek, ingerlékenység és megváltozott sensorium. A máj regeneratív nodularis hiperpláziája a máj abnormális válaszából is származhat a hiányzó portális áramlásra, és adenoma, hepatoblastoma vagy hepatocelluláris karcinóma formájában májdaganatgá alakulhat.3 leírták a nők túlsúlyát, és a kapcsolódó szív-és csontrendszeri anomáliák, epeúti atresia, polysplenia és májdaganatok gyakran együtt élnek.4 a prognózis a kapcsolódó szív-vagy májszövődmények jelenlététől és mértékétől függ.
a korai diagnózis és a kezelés fontos a szövődmények megelőzése érdekében. A képalkotás fontos szerepet játszik ezeknek a veleszületett extrahepatikus portoszisztémás söntöknek a diagnosztizálásában, amelyeket a Morgan Superina a portoszisztémás anomáliák osztályozása I. típusba &II.típusú söntök.5 a dinamikus kontrasztú angiográfiával végzett számítógépes tomográfia rendkívül megbízható és jobb, mint a katéter angiográfia, hogy bemutassa ezeket a veleszületett extra hepatikus portoszisztémás shuntokat. Az intrahepatikus portális véna ágak jelenléte vagy hiánya képezi ennek a besorolásnak az alapját. Az I. típusú CEPS rendellenességek esetén end-to-side extrahepaticus portosystemic sönt létezik, a portális mesenterialis vér teljes eltérítésével az IVC-be, a vese-vagy iliac vénába, valamint az intrahepaticus portális véna ágak teljes hiányával. A II-es típusú CEPS malformációk a máj hiányos bypass-ját jelentik, és a splanchnikus és a szisztémás keringés között oldalsó-oldalsó extrahepatikus sönt áll fenn, a portális véna hipoplasztikus és vékony intrahepatikus portális vénagyökök vannak jelen a máj parenchymájában. Az I. típusú söntöket tovább osztják IA és Ib altípusokra. Az IA altípusban nincs összefolyás az SMV-vel és a lépvénával, és mindegyik külön-külön ürül egy szisztémás, vese-vagy iliac vénába (nincs anatómiai portális véna). Az IB altípusban az SMV és a lépvénák egy portális vénát alkotnak, amelynek rövid extrahepatikus folyamata van, intrahepatikus ágak nélkül, splanchnikus a rendellenes anastomosis előtt, és a szisztémás vénába, az IVC-be vagy a jobb pitvarba ürül. Az Abernethy malformáció az Ib típusú CEPS-hez tartozik. 6
a komputertomográfiás angiográfia (CTA) segít megkülönböztetni az I. típust a II. típusú CEPS shuntoktól, és az I. típusú shuntokat az A és b altípusokba sorolni.az artériás és vénás fázis izolációval rendelkező CTA lehetővé teszi a sönt lefolyásának feltérképezését és a pontos osztályozást. A vízelvezető anatómia megfelelő körvonalazása lehetséges a CTA – val, mivel képes nagy mennyiségű szövet gyors beolvasására és az érrendszer multiplanáris rekonstrukciójára.7 a katéter angiográfiát már nem részesítik előnyben, mivel a gyermekeknél az invazív vaszkuláris punkció nehézsége és a kapcsolódó szövődmények. A mágneses rezonancia angiográfia (mra) multiplanáris képességének és kiváló térbeli felbontásának köszönhetően kiváló technika ezen aberrációk megjelenítésére és a hypoplasia vagy a portális véna hiányának megerősítésére.8 mindkét módszer képes kimutatni a máj nodularis hiperpláziáját, valamint jellemezni az adenomát, a hepatoblastomát vagy a hepatocelluláris karcinómát. 9 mind az MRI, mind a CT képes kimutatni a krónikus májelégtelenséggel járó agyi szövődményeket Abernethy malformációban. Ezeket a T1W felvételeken (mangán lerakódás a globus pallidi-ben) és az agyi atrófiában megnövekedett jelintenzitásnak tekintik.
a CEPS diagnosztizálásához a cirrhosis vagy a portális véna trombózis miatt szerzett shuntok kizárása szükséges. A megszerzett shunts klinikailag portális hipertóniával és splenomegalia, cavernoma vagy collaterals képalkotó jellemzőivel nyilvánul meg a PV porta – vagy intraluminális kitöltési hibájában. A műtéti úton létrehozott portoszisztémás söntöket szintén ki kell zárni.10
a veleszületett extrahepatikus mesenterialis-szisztémás söntök ismerete fontos a pontos osztályozáshoz és a megfelelő kezelési lehetőségek kiválasztásához. A sönt típusának meghatározása fontos, mivel az 1. típusú CEPS-betegek nem eshetnek át sönt bezáráson; Klinikai, Biokémiai, az orvosi kezeléssel végzett képalkotó nyomon követés az egyetlen terápiás lehetőség, kivéve, ha májtranszplantáció lehetséges. Típusú söntök korai lezárást igényelnek a máj encephalopathia megelőzése érdekében.11 a sönt bezárása műtéten vagy perkután katéterezésen keresztül az intrahepatikus portális véráramlás helyreállítását eredményezi a legtöbb betegnél.12
következtetés
a ceps és az Abernethy malformáció pontos diagnosztizálásához fontos a veleszületett aberráns mesenterialis drenage ismerete. A jelenlegi CT és MR technológiák lehetővé teszik az Abernethy malformáció és más CEPS shuntok diagnosztizálását. Azt is bemutatják, hogy a ceps-söntök sokkal jobbak, mint a hagyományos katéter angiográfia, kiküszöbölve az utóbbi szükségességét a mesenterialis-szisztémás söntök osztályozásában.
- Howard E, Davenport M. veleszületett extrahepatikus portocaval shunts—az Abernethy malformáció. J Pediatr Surg. 1997; 32(3): 494-497.
- jelöli a C. a portális vénás rendszer fejlődési alapját. Am J Surg. 1969; 117 (5):671-681.Akahoshi T, Nishizaki T, Wakasugi K, et al. Portál-szisztémás encephalopathia veleszületett extra hepatikus Porto szisztémás sönt miatt: három eset és irodalmi áttekintés. Hepatogastroenterológia. 2000;47(34): 1113–1116.
- Yoo S, Babyn P, Murray C. veleszületett extra hepatikus portoszisztémás söntök. Pediatric Radiol. 2003; 33(9):614-620.
- Morgan G, Superina R. a portális véna veleszületett hiánya: két eset és a Porto szisztémás érrendszeri anomáliák javasolt osztályozási rendszere. J Pediatr Surg. 1994; 29(9): 1239-1241.
- Alonso-Gamarra E, Parr Adapn M, P Adaptrez A. a veleszületett extra hepatikus Porto szisztémás söntök klinikai és radiológiai megnyilvánulásai: átfogó áttekintés. Radiográfia. 2011; 31(3):707-722.
- Niwa T, Aida N, Tachibana K. a portális véna veleszületett hiánya: klinikai és radiológiai leletek. J Comp Assist Tomogr. 2002; 26(5):681-686.
- Konstas a, Digumarthy S, Avery L. veleszületett Porto szisztémás shunts: képalkotó eredmények és klinikai bemutatók 11 betegnél. Euro J Radiol. 2011; 80(2):175-181.
- Tanaka Y, Takayanagi M, Shiratori Y. a portális véna veleszületett hiánya többszörös hiperplasztikus noduláris elváltozásokkal a májban. J Gastroent. 2003; 38(3):288-294.
- Franchi-Abella S, Branchereau S, Lambert V. A veleszületett Porto szisztémás söntök szövődményei gyermekeknél: terápiás lehetőségek és eredmények. J Pediatr Gastroent és Nutr. 2010; 1.
- Lautz T, Tantemsapya N, Rowell E. kezelése és osztályozása II típusú veleszületett Porto szisztémás shunts. J Pediatr Surg. 2011; 46(2): 308-314.
vissza a lap tetejére