TAPAUSYHTEENVETO
4-vuotiaalla tytöllä, jolla oli ollut 1 viikon ajan kuumetta, sensorisuuden muutoksia, yleistynyttä vatsakipua ja turvotus. Hänellä oli ollut useita sairaalahoitoja syntymästään lähtien toistuvien keltaisuuskohtausten vuoksi. Bloodwork osoitti, että kokonaisbilirubiiniarvot (17, 4 mg/dl) nousivat, kun suora bilirubiini 10, 2 mg/dl & epäsuora bilirubiini 7, 2 mg/dl ja valkosolujen määrä oli selvästi suurentunut 15 900 /mm3. Veren ammoniakkipitoisuus oli erittäin korkea (129 mcg / dl) ja seerumin galaktoositaso nousi.
KUVANTAMISLÖYDÖKSET
rintakehän edestä otetussa röntgenkuvassa näkyi huonompi kylkiluiden lovi. Ekokardiografia osoitti aortan rinnastavaa koarktaatiota, joka korjattiin kirurgisesti päästä päähän ulottuvalla anastomoosilla. Vatsan sonografia paljasti verisuonikanavan, joka muodostui pernan ja superior suoliluukun yhtymäkohdasta. Tämä astia kulki poispäin gastro-maksan nivelsiteestä ja avautui infrahepaattiseen alaonttolaskimoon (IVC). Porttilaskimon vasen ja oikea haara sekä intrahepaattinen portaali venules puuttuivat. Väri Doppler ultraäänitutkimus osoitti hepatofugaalinen virtaus tässä verisuonten kanava.
tämän verisuonikanavan arvioimiseksi tehtiin vatsan alueen varjoainetehosteinen CT-kuvaus. Aksiaalikuvat osoittivat porttilaskimon muodostumisen haiman kaulan pernan ja superior suolilaskimoiden yhtymäkohdassa, mutta sen sijaan että tämä suoni olisi kulkenut maksaan porttihepatiksen kautta, se muodosti päästä sivulle ulottuvan anastomoosin ylimääräisen maksan IVC: n kanssa (kuva 1). Porttilaskimo puuttui porttilaskimosta ja intrahepaattisen porttilaskimon haaroja ja venuleita ei näkynyt (kuva 2). Multiplanaaristen rekonstruktioiden avulla voitiin kuvata tarkasti tämä epänormaali maksan ulkopuolinen suolilieve – solusuntti (kuva 3). CECT osoitti myös kohtalainen askites massiivinen splenomegalia ja sileä vatsakalvon lisälaite (Kuva 4).
diagnoosi
Abernethy epämuodostuma (tyypin Ib CEPS)
keskustelu
Abernethy epämuodostuma on synnynnäinen maksan ulkopuolinen portosysteeminen suntti (ceps), joka kehittyy Porton suoliliepeen verisuoniston ja systeemisten laskimoiden välille. 1 John Abernethy antoi ensimmäisen huomioon poissa porttilaskimo ja synnynnäinen suoliliepeen-caval shunt. Perus poikkeavuus on verisuonten poikkeavuus, jossa splanchnic laskimoiden paluu valuu suoraan systeemiseen laskimot (IVC tai vasen munuainen, vasen suoliluun tai vasen maksan laskimo), ohjaamalla suolilievettä pois maksasta. Porttilaskimo on joko hypoplastinen tai ohitse kulkeva maksa.
porttilaskimo muodostaa normaalisti alkiogeneesin viikoilla 5-10 peri-suoliston vitelliinilaskimosilmukan selektiivisen involutionaation kautta. IVC taas kehittyy useiden embryologisten laskimokanavien amalgamaationa yhteisen maksalaskimon kanssa, jolloin syntyy IVC: n maksasegmentti. Liiallinen involution välillä sikiöviikoilla 4 ja 10 voi johtaa täydellinen puuttuminen porttilaskimo, ja tämä johtaa CEPS epänormaali suoliliepeen ja caval yhteys. Epätäydellinen involution tuottaa päällekkäisyyttä porttilaskimo. 2
portosysteeminen suntti häiritsee enterohepaattista kiertoa, jolloin eri aineiden aineenvaihdunta häiriintyy, mikä johtaa haittavaikutuksiin kliinisissä manifestaatioissa. Kliininen esitystapa vaihtelee hypergalaktosemiasta hyperbilirubinemiaan hyperammonimiaan johtuen näiden metaboliittien viivästyneestä maksametaboliasta, koska ne ohittavat maksan ensimmäisessä tapauksessa. Keuhkolaskimokontrolli johtaa hepatopulmonaaliseen oireyhtymään, johon liittyy kliinisesti keuhkoverenpainetaudista johtuva hengenahdistus. Maksan enkefalopatia voi kehittyä pitkäaikaisissa tapauksissa, ja se ilmenee kliinisesti vapinana, ekstrapyramidaalioireina, ärtyneisyytenä ja sensorisuuden muuttumisena. Regeneratiivinen nodulaarinen hyperplasia maksan voi myös johtua maksan epänormaali vastaus Poissa portaalin virtaus ja voi edetä maksan kasvain muodossa adenooma, hepatoblastooma tai hepatosellulaarinen karsinooma.3 A naisten preponderance on kuvattu ja liittyvät sydämen ja luuston poikkeavuuksia, sapen atresia, polysplenia, ja maksan kasvaimia usein rinnakkain.4 ennuste riippuu siihen liittyvien sydän-tai maksakomplikaatioiden esiintymisestä ja laajuudesta.
varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä komplikaatioiden ehkäisyssä. Kuvantaminen on tärkeässä osassa diagnosoitaessa näitä synnynnäisiä ekstrahepaattisia portosysteemisiä shunteja, jotka on Morgan Superina-luokittelulla jaettu portosysteemisten anomalioiden tyypin I &tyypin II shunteihin.5 tietokonetomografia dynaamisella varjoainetehosteisella varjoainekuvauksella on erittäin luotettava ja parempi kuin katetrin varjoainekuvaus näiden synnynnäisten maksan portosystemisten karttojen osoittamiseksi. Tämän luokittelun perustana on intrahepaattisten porttilaskimohaarojen esiintyminen tai puuttuminen. Tyypin I CEPS epämuodostumia, päästä-sivulle ekstrahepaattinen portosystemic suntti on olemassa, täydellinen kulkeutuminen portaalin suoliliepeen verta IVC, munuaisten tai suoliluun vein, ja täydellinen puuttuminen intrahepaattinen porttilaskimo oksat. Tyypin II CEPS epämuodostumat muodostavat epätäydellinen ohitusleikkaus maksan, ja puolelta toiselle ekstrahepaattinen suntti olemassa splanchnic ja systeemisen verenkierron, jossa porttilaskimo ovat hypoplastinen ja ohut intrahepaattinen porttilaskimon radikaalit läsnä maksan parenkyma. Tyypin I vaihteet jaetaan edelleen alatyyppeihin Ia ja Ib. Alatyypissä Ia ei ole SMV: n ja pernan yhtymäkohtaa, ja jokainen valuu erikseen systeemiseen, munuais-tai suolilaskimoon (anatomista porttilaskimoa ei ole). Alatyypissä Ib SMV ja perna yhdistyvät muodostaen porttilaskimon, jolla on lyhyt ekstrahepaattinen kurssi ilman intrahepaattisia haaroja, splanchnic ennen sen epänormaalia anastomoosia ja salaojitus systeemiseen laskimoon, IVC: hen tai oikeaan eteiseen. Abernethy epämuodostuma kuuluu tyypin Ib CEPS. 6
tietokonetomografia angiografia (CTA) auttaa erottamaan tyypin I tyypin II CEPS shuntit ja luokittelemaan tyypin I shuntit alatyyppeihin A ja B. CTA, jossa valtimoiden ja laskimoiden faasi eristäminen mahdollistaa shuntin kulun kartoittamisen ja tarkan luokittelun. Oikea rajaaminen salaojitus anatomia on mahdollista CTA koska sen kyky nopeasti skannata suuri määrä kudosta ja tarjota multiplanar rekonstruktioita verisuonitus.7 katetrin varjoainekuvausta ei enää suositella, koska lasten invasiivisen verisuonipunktion suorittaminen on vaikeaa ja siihen liittyy komplikaatioita. Magneettikuvausangiografia (MRA), koska sen multiplanar valmiudet ja erinomainen spatiaalinen resoluutio, on myös erinomainen tekniikka visualisoida näitä poikkeamia ja vahvistaa hypoplasia tai puuttuminen porttilaskimo.8 molemmat modaliteetit voivat havaita maksan nodulaarista hyperplasiaa ja luonnehtivat adenoomaa, hepatoblastoomaa tai hepatosellulaarista karsinoomaa. Sekä Mk että TT voivat havaita aivokomplikaatioita, jotka liittyvät krooniseen maksan vajaatoimintaan Aberneettisissä epämuodostumissa. Nämä nähdään lisääntyneenä signaalin voimakkuutena bilateraalisissa lentiformiytimissä T1W-kuvissa (mangaanikertymä globus pallidissa) ja aivojen surkastumisena.
CEPS: n diagnosointi edellyttää kirroosin tai porttilaskimotromboosin vuoksi hankittujen suntioiden poissulkemista. Hankitut shuntit ilmenevät kliinisesti portaalihypertensiolla ja splenomegalian, cavernoman tai vakuuksien kuvantamisominaisuuksilla porta – tai intraluminaalisessa täyttövirheessä PV: ssä. Kirurgisesti luotu portosystemic shunts on myös suljettava pois.10
synnynnäisten ekstrahepaattisten suoliliepeen ja systeemisten shuntien tuntemus on tärkeää tarkan kolmikannan ja sopivien hoitovaihtoehtojen valinnan kannalta. Tyypin määrittäminen suntti on tärkeää, koska CEPS tyypin 1 potilaat eivät voi suorittaa suntti sulkeminen; kliininen, biokemiallinen, ja kuvantaminen seuranta lääketieteellinen hoito on ainoa terapeuttinen vaihtoehto, ellei maksansiirto on mahdollista. Tyypin II shuntit vaativat ennenaikaista sulkemista maksan enkefalopatian estämiseksi.11 suntti sulkeminen, kautta joko leikkaus tai perkutaaninen katetrointi, johtaa palauttaminen intrahepaattinen portaalin verenkiertoa useimmilla potilailla.
johtopäätös
synnynnäisen suoliliepeen salaojituksen tunteminen on tärkeää, jotta voidaan diagnosoida tarkasti CEPS ja Abernethy epämuodostuma. Nykyiset CT ja MR technologies tekevät diagnoosin Abernethy epämuodostuma ja muut CEPS shunts mahdollista. Ne osoittavat myös ceps-shunteissa Havaittujen löydösten kirjon paljon paremmin kuin tavanomaisessa katetrin varjoainekuvauksessa, jolloin jälkimmäistä ei tarvita suoliliepeen ja systeemisen shuntin triagessa.
- Howard E, Davenport M. Congenital extrahepatic portocaval shunts—The Abernethy Malformation. J Pediatr Surg. 1997; 32(3): 494-497.
- merkitsee C. Portaalilaskimojärjestelmän Kehitysperustaa. Am J Surg. 1969; 117 (5): 671-681.
- Akahoshi T, Nishizaki T, Wakasugi K, et al. Portal-systeeminen enkefalopatia johtuu synnynnäinen ylimääräistä maksan Porto systeeminen suntti: kolme juttua ja kirjallisuuskatsaus. Hepatogastroenterologia. 2000;47(34): 1113–1116.
- Yoo s, Babyn P, Murray C. synnynnäiset maksan ulkopuoliset portosysteemiset karttumat. Pediatr Radiol. 2003; 33(9):614-620.
- Morgan G, Superina R. porttilaskimon synnynnäinen puuttuminen: kaksi tapausta ja ehdotettu luokittelujärjestelmä Porton systeemisten verisuonten anomalioille. J Pediatr Surg. 1994; 29(9): 1239-1241.
- Alonso-Gamarra E, Parrón M, Pérez A. Clinical and radiologic manifestations of congenital extra heppal porto systemic shunts: a comprehensive review. Röntgenkuvat. 2011; 31(3):707-722.
- Niwa T, Aida N, Tachibana K. Portaalilaskimon synnynnäinen puuttuminen: kliiniset ja radiologiset löydökset. J Comp Avustaa Tomogria. 2002; 26(5):681-686.
- Konstas a, Digumarthy S, Avery L. Congenital porto systemic shunts: Imaging findings and clinical presentations in 11 patients. Euro J Radiol. 2011; 80(2):175-181.
- Tanaka Y, Takayanagi M, Shiratori Y. porttilaskimon synnynnäinen puuttuminen, johon liittyy useita hyperplastisia nodulaarisia leesioita maksassa. J Gastroent. 2003; 38(3):288-294.
- Franchi-Abella S, Branchereau s, Lambert V. Synnynnäisten Porto-systeemisten karttojen komplikaatiot lapsilla: terapeuttiset vaihtoehdot ja tulokset. J Pediatr Gastroent ja Nutr. 2010; 1.
- Lautz T, Tantemsapya N, Rowell E. tyypin II synnynnäisten Porton systeemisten karttojen hallinta ja luokittelu. J Pediatr Surg. 2011; 46 (2): 308-314.
takaisin huipulle