Egli y sus colegas estudiaron previamente el uso de reemplazo mitocondrial en células madre, pero han avanzado con la creación de embriones viables con la esperanza de poder transfiéralos a mujeres en un futuro próximo. «Queremos que hagan realidad sus sueños», dijo Egli.
Shouhkrat Mitalipov, un embriólogo de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregon que estuvo en el evento de Harvard, también ha utilizado el reemplazo mitocondrial en embriones humanos, pero, según un portavoz de la universidad, esos embriones nunca fueron destinados a ser transferidos para establecer un embarazo, como lo está haciendo Columbia.
Marcy Darnovsky, directora ejecutiva del Centro de Genética y Sociedad, en Berkeley, California., se preocupa de que permitir este tipo de alteración hereditaria pueda abrir la puerta a la edición del genoma en óvulos, espermatozoides o embriones. «Creo que es claramente un calentamiento para la edición de líneas germinales», dijo.
En experimentos separados solo con fines de investigación, Egli está utilizando la herramienta de edición de genoma CRISPR en embriones en un esfuerzo por reparar ciertas mutaciones genéticas que causan enfermedades.
Debido a las persistentes preocupaciones de seguridad de que un desajuste en las mitocondrias del donante y la madre prevista podría causar complicaciones para el feto o el bebé resultante, Egli dijo que su grupo está utilizando óvulos de donantes con ADN mitocondrial del mismo haplotipo, esencialmente la misma familia de ADN mitocondrial, que el de la madre.
Las mujeres son parte de un estudio que analiza a las mujeres portadoras de enfermedades mitocondriales. De 45 mujeres en edad fértil, el 78%, o 35 mujeres, habían pensado en no tener hijos debido al riesgo de transmitirles la enfermedad mitocondrial, según la presentación de Egli.
Las clínicas en Grecia y Ucrania están utilizando actualmente la terapia de reemplazo mitocondrial no para evitar enfermedades genéticas graves en bebés, sino como tratamiento de infertilidad para mujeres que no han podido quedar embarazadas con FIV estándar. Egli dijo que él y su equipo no planean transferir los embriones fuera de los Estados Unidos.
«No tenemos planes de trasladarlos al extranjero. Nos gustaría avanzar en el marco regulatorio aquí», dijo.