Abernethy Malformation

FALLZUSAMMENFASSUNG

Ein 4-jähriges Mädchen mit einer 1-wöchigen Vorgeschichte von Fieber, verändertem Sensorium, generalisierten Bauchschmerzen und Dehnung. Sie hatte eine Vorgeschichte von mehreren Krankenhausaufenthalten seit der Geburt für wiederholte Episoden von Gelbsucht. Blutuntersuchungen zeigten erhöhte Gesamtbilirubinspiegel (17,4 mg / dl) mit direktem Bilirubin 10,2 mg / dl & indirektem Bilirubin 7,2 mg/ dl mit deutlich erhöhter Leukozytenzahl von 15.900 / mm3. Die Ammoniakspiegel im Blut waren mit 129 mcg / dl extrem hoch und die Serumgalaktosespiegel waren erhöht.

BILDGEBENDE BEFUNDE

Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs zeigte eine Einkerbung der unteren Rippen. Die Echokardiographie zeigte eine juxtaduktale Aortenisthmusstenose, die chirurgisch durch eine End-to-End-Anastomose korrigiert wurde. Die abdominale Sonographie ergab einen Gefäßkanal, der durch den Zusammenfluss der Milzvenen und der oberen Mesenterialvenen gebildet wurde. Dieses Gefäß entfernte sich vom gastro-hepatischen Ligament und öffnete sich in die infrahepatische Vena cava inferior (IVC). Der linke und rechte Ast der Pfortader und die intrahepatischen Pfortadervenen fehlten. Die Farbdoppler-Sonographie zeigte einen hepatofugalen Fluss in diesem Gefäßkanal.

Ein abdominaler kontrastverstärkter CT-Scan wurde durchgeführt, um diesen Gefäßkanal zu bewerten. Axiale Bilder zeigten die Bildung der Pfortader durch Zusammenfluss der Milz und der oberen Mesenterialvenen am Hals der Bauchspeicheldrüse, aber anstatt durch die Porta hepatis in die Leber zu fließen, bildete diese Vene eine End-to-Side-Anastomose mit der extra hepatischen IVC (Abbildung 1). Die Pfortader fehlte an der Porta und die intrahepatischen Pfortaderäste und Venolen waren nicht zu sehen (Abbildung 2). Multiplanare Rekonstruktionen ermöglichten eine genaue Darstellung dieses abnormalen extrahepatischen mesenterial-kavalen Shunts (Abbildung 3). CECT zeigte auch moderaten Aszites mit massiver Splenomegalie und glatter Peritonealverstärkung (Abbildung 4).

DIAGNOSE

Abernethy-Fehlbildung (Typ Ib CEPS)

DISKUSSION

Die Abernethy-Fehlbildung ist ein angeborener extra hepatischer portosystemischer Shunt (CEPS), der sich zwischen dem porto-mesenterialen Gefäßsystem und den systemischen Venen entwickelt. 1 John Abernethy gab den ersten Bericht über die fehlende Pfortader und den angeborenen mesenterial-kavalen Shunt. Die grundlegende Anomalie ist eine vaskuläre Aberration, bei der der splanchnische venöse Rückfluss direkt in die systemischen Venen (IVC oder die linke Nieren-, linke Iliakal- oder linke Lebervene) abfließt und den mesenterialen Kreislauf von der Leber ablenkt. Die Pfortader ist entweder hypoplastisch oder umgeht die Leber.

Die Pfortader bildet sich normalerweise zwischen Woche 5 und 10 der Embryogenese durch selektive Involution der peri-intestinalen vitellinen Venenschleife. Die IVC hingegen entwickelt sich als Verschmelzung mehrerer embryologischer Venenkanäle mit der gemeinsamen Lebervene, wodurch das Lebersegment der IVC entsteht. Eine übermäßige Involution zwischen den fetalen Wochen 4 und 10 kann zu einem vollständigen Fehlen der Pfortader führen, was zu Steinpilzen mit abnormaler mesenterial-kavaler Verbindung führt. Unvollständige Involution erzeugt Duplikation der Pfortader. 2

Der portosystemische Shunt stört den enterohepatischen Kreislauf mit gestörtem Metabolismus verschiedener Substanzen, was zu unerwünschten klinischen Manifestationen führt. Das klinische Erscheinungsbild variiert von Hypergalaktosämie über Hyperbilirubinämie bis hin zu Hyperammonimie aufgrund eines verzögerten Leberstoffwechsels dieser Metaboliten, da sie die Leber in erster Linie umgehen. Eine pulmonale venöse Stauung führt zu einem hepatopulmonalen Syndrom, das klinisch mit Dyspnoe aufgrund einer pulmonalen Hypertonie einhergeht. Hepatische Enzephalopathie kann sich in langjährigen Fällen entwickeln, klinisch manifestiert sich mit Zittern, extrapyramidalen Symptomen, Reizbarkeit und verändertem Sensorium. Regenerative noduläre Hyperplasie der Leber kann auch aus der abnormalen Reaktion der Leber auf den fehlenden Portalfluss resultieren und zu einem Lebertumor in Form von Adenom, Hepatoblastom oder hepatozellulärem Karzinom fortschreiten.3 Ein weibliches Übergewicht wurde beschrieben und assoziierte Herz- und Skelettanomalien, Gallenatresie, Polysplenie und Lebertumoren existieren häufig nebeneinander.4 Die Prognose hängt vom Vorhandensein und Ausmaß der damit verbundenen kardialen oder hepatischen Komplikationen ab.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen vorzubeugen. Die Bildgebung spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose dieser angeborenen extrahepatischen portosystemischen Shunts, die durch die Morgan Superina-Klassifikation portosystemischer Anomalien in Typ I &Typ II-Shunts unterteilt wurden.5 Die Computertomographie mit dynamischer kontrastverstärkter Angiographie ist äußerst zuverlässig und besser als die Katheterangiographie, um diese angeborenen extrahepatischen portosystemischen Shunts nachzuweisen. Das Vorhandensein oder Fehlen intrahepatischer Pfortaderäste bildet die Grundlage dieser Klassifikation. Bei Typ-I-CEPS-Missbildungen besteht ein End-to-Side-extrahepatischer portosystemischer Shunt mit vollständiger Umleitung des portalen Mesenterialbluts in die IVC-, Nieren- oder Iliakalvene und vollständigem Fehlen intrahepatischer Pfortaderäste. Typ-II-CEPS-Fehlbildungen stellen einen unvollständigen Bypass der Leber dar, und zwischen dem splanchnischen und dem systemischen Kreislauf besteht ein extrahepatischer Shunt von Seite zu Seite, wobei die Pfortader hypoplastisch ist und dünne intrahepatische Pfortaderradikale im Leberparenchym vorhanden sind. Typ-I-Shunts werden weiter in Subtypen Ia und Ib unterteilt. Bei Subtyp Ia gibt es keinen Zusammenfluss von SMV und Milzvene, und jeder fließt separat in eine systemische, renale oder iliakale Vene (es gibt keine anatomische Pfortader). Beim Subtyp Ib verbinden sich die SMV und die Milzvene zu einer Pfortader, die einen kurzen extrahepatischen Verlauf ohne intrahepatische Äste, splanchnisch vor ihrer abnormalen Anastomose und Drainage in eine systemische Vene, IVC oder einen rechten Vorhof aufweist. Abernethy Malformation gehört zu Typ Ib CEPS. 6

Die Computertomographie-Angiographie (CTA) hilft, Typ-I- von Typ-II-CEPS-Shunts zu unterscheiden und Typ-I-Shunts in Subtypen a und b zu kategorisieren. Eine korrekte Abgrenzung der Drainageanatomie ist mit CTA aufgrund seiner Fähigkeit möglich, ein großes Gewebevolumen schnell zu scannen und multiplanare Rekonstruktionen des Gefäßsystems bereitzustellen.7 Die Katheterangiographie wird aufgrund der Schwierigkeit, eine invasive Gefäßpunktion bei Kindern durchzuführen, und der damit verbundenen Komplikationen nicht mehr bevorzugt. Die Magnetresonanzangiographie (MRA) ist aufgrund ihrer multiplanaren Fähigkeit und hervorragenden räumlichen Auflösung auch eine hervorragende Technik, um diese Aberrationen zu visualisieren und Hypoplasie oder Abwesenheit der Pfortader zu bestätigen.8 Beide Modalitäten können eine hepatische noduläre Hyperplasie nachweisen und Adenome, Hepatoblastome oder hepatozelluläre Karzinome charakterisieren. 9 Sowohl MRT als auch CT können zerebrale Komplikationen im Zusammenhang mit chronischem Leberversagen bei Abernethy-Missbildungen erkennen. Diese werden als erhöhte Signalintensität in bilateralen Linsenkernen auf T1W-Bildern (Manganablagerung im Globus pallidi) und zerebrale Atrophie gesehen.

Die Diagnose von CEPS erfordert den Ausschluss erworbener Shunts aufgrund von Zirrhose oder Pfortaderthrombose. Erworbene Shunts manifestieren sich klinisch mit portaler Hypertension und bildgebenden Merkmalen von Splenomegalie, Kavernom oder Kollateralen am porta- oder intraluminalen Füllungsdefekt bei PV. Chirurgisch erzeugte portosystemische Shunts müssen ebenfalls ausgeschlossen werden.10

Die Kenntnis angeborener extrahepatischer mesenterial-systemischer Shunts ist wichtig für eine genaue Triage und Auswahl geeigneter Managementoptionen. Die Bestimmung der Art des Shunts ist wichtig, da CEPS-Typ-1-Patienten keinen Shunt-Verschluss erhalten können; Klinisches, biochemisches und bildgebendes Follow-up mit medizinischem Management ist die einzige therapeutische Option, es sei denn, eine Lebertransplantation ist möglich. Typ-II-Shunts erfordern eine frühzeitige Schließung, um eine hepatische Enzephalopathie zu verhindern.11 Der Shunt-Verschluss durch Operation oder perkutane Katheterisierung führt bei den meisten Patienten zur Wiederherstellung des intrahepatischen portalen Blutflusses.12

SCHLUSSFOLGERUNG

Die Vertrautheit mit der angeborenen aberranten Mesenterialdrainage ist wichtig, um CEPS- und Abernethy-Missbildungen genau zu diagnostizieren. Aktuelle CT- und MR-Technologien ermöglichen die Diagnose von Abernethy-Fehlbildungen und anderen CEPS-Shunts. Sie zeigen auch das Spektrum der Befunde, die bei CEPS-Shunts beobachtet werden, weitaus besser als bei der herkömmlichen Katheterangiographie, wodurch letztere bei der Triage von mesenterial-systemischen Shunts überflüssig wird.

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